RareVision™: 보이지 않던 유전적 해답을 밝혀냅니다.
희귀질환 환자를 위한 더 빠르고 정밀한 진단 솔루션
By the numbers
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RareVision
RareVision은 희귀질환의 명확한 진단이나 유전적 원인이 의심되는 증상에 대한 해답을 찾고자 하는 환자를 위한 전장유전체 시퀀싱 검사입니다.
왜 RareVision인가?
의료진이 RareVision을 통해 받는 서비스
- 병원성 변이(pathogenic variants) 중 양성 및 불확실(의미 불명) 결과에 대한 RareVision 리포트 제공
- ACMG/ClinGen 가이드라인에 기반한 2차발견 결과(secondary findings) 제공
- 가장 최신 희귀 질환 유전자 데이터베이스를 활용한 관련 유전자 분석
- 검체 접수 기준 2주 내 결과 제공
- 전문가 자문 제공 (요청 시)
*2차발견 결과는 환자가 동의(opt-in)한 경우에만 제공됩니다.
**참조 : https://www.disgenetplus.com/DbInfo#gdaStatistics
※ RareVision은 유전적 질환이 의심되는 임상 표현형을 가진 환자를 대상으로 합니다. 최적의 결과를 위해서는 충분한 임상 표현형 정보 제공이 필수적이며, 모든 경우에서 임상적으로 actionable한 결과가 도출되는 것은 아닙니다.
우리는 당신이 환자 진료진단의 효율성을 높이고, 임상적 판단에 집중할 수 있도록 지원합니다.
당사는 최고 수준의 유전체 분석 기술을 기반으로,복잡한 유전정보를 명확하고 실행 가능한 임상 인사이트로 전환합니다.
정확한 데이터 해석과 신뢰할 수 있는 결과를 통해, 의료진이 환자 진료에 보다 집중할 수 있도록 돕는 것이 우리의 역할입니다.
향상된 진단 산출률
감각신경성 난청 환자 코호트에서, RareVision 전장유전체 검사는 기존의 PCR 검사, 타깃 패널 시퀀싱, 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing), MLPA, mtDNA 시퀀싱으로 진단되지 않았던 희귀질환 환자를 23.6% 더 많이 규명했습니다.
High clinical utility
RareVision은 기존 패널 검사에서 검출되지 않았던 병원성 변이(pathogenic variants)를 정밀하게 탐지할 수 있습니다. 또한, 이전에 진단되지 않았거나 오진된 5,000명 환자군 중 31.2%에서 정확한 진단 결과를 도출하였습니다.
How to order a test
Ordering a test is quick and easy at our provider order portal
01.
Start an online order by filling out the test requisition form. We will send our kits to your office or your patient’s home.
02.
Use our supplied sample collection kit and instructions to collect samples for testing.
03.
Ship the samples directly to us.
04.
Receive the test results via email and fax. You can also access all test results you ordered in our online portal.
Test requirements
검체
고정용액이 포함된 구강 면봉 1개
검사 소요 기간
검체 도착 후 2주 이내
Featured resources
Frequently asked questions
If you don’t see your question answered here, please contact us at inquiry@inocras.com.
How do I order RareVision?
To order a test, please complete the online test requisition form. Our sales representatives will follow up with you shortly.
How are the tests paid for?
Unfortunately, our tests are not currently covered by insurance. Upon ordering, your patient will receive an invoice for which payment will be required directly from the patient’s out-of-pocket expenses.
How will I receive the results?
You can access Inocras test reports as soon as they are ready via our digital reporting portal. You can also receive access to results via secure email or request to have results faxed to you.
What if I have questions about my patient’s results?
You’ll have access to our team of in-house medical experts, researchers, and genomic specialists who can explain the results to you and answer any questions. If you have questions about a patient’s results, you can email us at inquiry@inocras.com for support. One of our experts will respond to your questions or set up time to speak with you.